認定字號：13432
109年度全人照護早期療育個案討論-遺傳疾病合併發展遲緩的辨認與療育
| 活動時間 | |
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| 活動地點 | 亞東紀念醫院 北棟六樓階梯教室 |
| 主辦單位 | 亞東紀念醫院兒童發展中心、恩主公醫院兒童發展聯合評估暨早療中心 |
| 參加對象 | 不限 |
| 主講人 | 梁昭鉉、林宏琪 |
| 本會積分 | 兒科醫學2積分 [協辦] |
| 活動收費 | 免費 |
| 報名方式 | Beclass線上報名(https://www.beclass.com/rid=2343d045f05781d50c22 ) |
| 下載檔案 | |
| 聯絡資訊 |
聯絡人：簡靜寧 Email：jill620884@gmail.com 電話：02-77282297
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| 活動內容 | 恩主公醫院報告一3歲全面性發展遲緩合併低肌張力及身材矮之女童，初次評估後在本中心療育但進展有限，此次複評後接受遺傳檢查，染色體晶片分析結果為罕見的第8對染色體短臂末端有缺失突變。藉由跨團隊評估及追蹤，深入了解染色體突變症候群的發展及其療育方向。亞東醫院報告一例Alexander disease之發展遲緩幼童，介紹此疾病的臨床特徵，並報告此個案的動作型態及目前能力發展，以及療育進展、現況及後續目標。 |
