臺灣兒科醫學會 Taiwan Pediatric Association

國內學術研討會

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認定字號:14323

【視訊】先天性代謝異常疾病照護研討會

活動時間
活動地點 先天性代謝異常疾病介紹、先天性代謝異常營養治療介紹、臨床案例分享
主辦單位 國立台灣大學醫學院附設醫院營養室與基因醫學部
參加對象 不限
主講人 簡穎秀 醫師
本會積分 兒科醫學2積分 [協辦]
活動收費 免費
報名方式 google表單:https://forms.gle/796cj1n8MybaPDX2
下載檔案
聯絡資訊
聯絡人:翁慧玲
電話:0972652075
活動內容 罕見疾病中「先天性代謝異常疾病」是由於特定基因產生突變,導致身體內某種酵素合成異常或代謝機制損害,使身體無法有效代謝的物質開始堆積在體內。這群疾病的表現十分多樣化且非特異性,可能有嘔吐、餵食不佳、呼吸急促,嚴重會導致死亡,再者很多甚至症狀不明顯而不容易診斷。透過新生兒篩檢,可以幫助幼兒早期發現先天性代謝異常疾病,及早於黃金治療期間提供妥善之診治,減少因疾病所造成之身體或智能上的損害。視訊課程。