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68.斑馬魚異位型紫質症模型建立：表型特徵分析與替代性血紅蛋白染色方法之治療驗證
Development of a Zebrafish Model for Variegate Porphyria: Phenotypic Characterization and Therapeutic Validation Using Alternative Hemoglobin Staining Methods
李忠霖1,2,3,4,5、盧紹齊6、莊志光7,8、邱慧菁1、塗元榕1,3、羅允廷7、張雅惠3、林翔宇1,3,4,5,7,9、林炫沛1,3,4,7,10、林正勇6 台北馬偕醫院小兒科1; 陽明交通大學臨床醫學研究所2; 台北馬偕醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院4; 馬偕醫護管理專科學校5; 馬偕醫學院生物醫學研究所6; 馬偕醫院醫學研究部生化遺傳研究組7; 輔仁大學醫學院8; 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部9; 臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所10 |
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69.台灣黏多醣症的自然史：208例患者40年的診斷年齡和存活率 (1985-2025)
Natural History of Mucopolysaccharidoses in Taiwan: Diagnostic Age and Survival in a 40-Year Cohort of 208 Patients (1985–2025)
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,5,6、莊志光2、李忠霖1,2,3,4,5、牛道明7、邱寶琴8、林秀娟9、蔡輔仁10、簡穎秀11、蔡文暉9 馬偕兒童醫院兒童遺傳暨新陳代謝科1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕醫學院醫學系3; 馬偕醫護管理專科學校4; 馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 台北榮民總醫院兒童醫學部7; 高雄醫學大學附設高醫岡山醫院兒科部8; 台南奇美醫學中心小兒科部9; 中國醫藥大學附設醫院小兒科部10; 國立台灣大學附設醫院小兒科部11 |
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70.新生兒篩檢確診黏多醣症嬰兒之多重影像學檢查分析研究
Multimodal Imaging Assessment in Infants with Mucopolysaccharidosis Confirmed by Newborn Screening: A Comprehensive Analysis
李忠霖1,2,3,4,5、張思玟1、方泓翔1,6、莊志光7,8、邱慧菁1、張雅惠1,3、塗元榕7、羅允廷3、林翔宇1,3,4,5,7,9、林炫沛1,3,4,7,10 台北馬偕醫院小兒科1; 陽明交通大學臨床醫學研究所2; 台北馬偕醫院國際罕見疾病中心3; 馬偕醫學院4; 馬偕醫護管理專科學校5; 三軍總醫院小兒科6; 馬偕醫院醫學研究部生化遺傳研究組7; 輔仁大學醫學院8; 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部9; 臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所10 |
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71.第三代全基因體定序於遺傳疾病中偵測基因與表觀遺傳變異的臨床應用價值
Clinical Utility of Nanopore Whole-Genome Sequencing in Detecting Genomic and Epigenomic Variants in Genetics Disease
蔡孟儒1、陳薈安1、徐瑞聲2、簡穎秀1,2、胡務亮2,3、李妮鍾1,2 國立台灣大學醫學院附設醫院小兒部1; 國立台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部2;中國醫藥大學附設醫院精準醫學中心3 |
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72.探討台灣XLH病患的終生疾病歷程與未滿足需求：一項質性研究
Exploring the Lifelong Disease Journey and Unmet Needs of XLH Patients in Taiwan: A Qualitative Study
劉士嶢1、童怡靖1、許嘉琪2、柯瑜媛2、黃映樺3、徐敦盈4、陳璇虹5、Ben Johnson6、蔡文友1 國立台灣大學醫學院附設醫院小兒部1; 臺中榮民總醫院兒童遺傳代謝暨內分泌科2; 高雄長庚紀念醫院兒童遺傳內分泌科3; 大昌華嘉4; 台灣協和麒麟股份有限公司5; 協和麒麟公司6 |
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73.生長激素治療普瑞德威利氏症候群的長期療效：台灣一家醫學中心的回顧性研究
Long-Term Outcomes of Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome: A Retrospective Study from a Single Medical Center in Taiwan
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,4,6、李忠霖1,3,4,5、莊志光2、張雅惠1,3、塗元榕2、邱慧菁1、牛道明7 馬偕兒童醫院兒童遺傳暨新陳代謝學科1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心3; 馬偕醫學院醫學系4; 馬偕醫護管理專科學校5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 台北榮民總醫院兒童醫學部7 |
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討論
Discussion
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休息
Break
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