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99.以WeeFIM量表評估台灣罕見遺傳疾病兒童之功能性獨立程度：系統性分析研究
Functional Independence Assessment of Taiwanese Children with Rare Genetic Disorders: A Comprehensive Analysis Using WeeFIM
李忠霖1,2,3,4,5、莊志光6,7、邱慧菁1、塗元榕6、羅允廷3、張雅惠1,3、林翔宇1,3,4,5,6,8、林炫沛1,3,4,6,9 台北馬偕醫院小兒科1; 陽明交通大學臨床醫學研究所2; 台北馬偕醫院罕見 疾病中心3; 馬偕醫學院4; 馬偕醫護管理專科學校5; 馬偕醫院醫學研究部生 化遺傳研究組6; 輔仁大學醫學院7; 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部8; 臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所9 |
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100.建立斑馬魚異位型紫質症模型之表型特徵初步研究
Preliminary Phenotypic Characterization of a Zebrafish Model for Variegate Porphyria
李忠霖1,2,3,4,5、莊志光6,7、邱慧菁1、塗元榕6、羅允廷3、張雅惠1,3、林翔宇1,3,4,5,6,8、林炫沛1,3,4,6,9 台北馬偕醫院小兒科1; 陽明交通大學臨床醫學研究所2; 台北馬偕醫院罕見 疾病中心3; 馬偕醫學院4; 馬偕醫護管理專科學校5; 馬偕醫院醫學研究部生 化遺傳研究組6; 輔仁大學醫學院7; 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部8; 臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所9 |
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101.粒腺體MT-ATP6: m.9176 T>G p.(L217R)變異百分百同貭之輕微表現
Mild presentation of MT-ATP6: m.9176 T>G p.(L217R) Homoplasmic Pathogenic Variant
蔡俊慧1、Jennifer E. Burton2、Erin C. falsey1、Christine C. Horne1、Joshua Baker3、Miguel Barajas1 美國伊利諾伊大學芝加哥醫學系小兒部遺傳科1, 美國伊利諾伊大學皮奧里亞校區小兒部遺傳科2, 美國芝加哥西北大學兒童醫院3 |
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102.未接受新生兒篩檢之猛爆型新生兒龐貝氏症成功搶救之臨床經驗
Success to Rescuer a 27-Day-Old Infantile Pompe Disease Patient with Fulminant Clinical Condition, Who Didn’t Receive Taiwan Newborn Screen for Pompe Disease
郭芝妘1、范文博1,2、曹珮真1,3、陳燕彰1,4、牛道明1,4、楊佳鳳1,4 臺北榮民總醫院兒童醫學部1、兒童心臟科2、新生兒科3、兒童遺傳內分泌科4 |
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