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94.基因分析確診之貝克威斯-韋德曼氏症候群和西弗-羅素氏症候群患者的胎兒生長模式與染色體11p15.5定量DNA甲基化狀態之間的相關性
The Relationships between Fetal Growth Patterns and Quantitative DNA Methylation Status at Chromosome 11p15.5 for Molecularly Diagnosed Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Silver-Russell Syndrome
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,4,6、李忠霖1,3,4,5、牛道明7、周言穎8、蕭惠彬9、蔡孟哲8、邱寶琴10、蘇本華11、潘妤玟8 馬偕兒童醫院兒童遺傳暨新陳代謝科1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕醫學院醫學系3; 馬偕醫護管理專科學校4; 馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 台北榮民總醫院兒童醫學部7; 國立成功大學醫學院附設醫院小兒科部8; 高雄醫學大學附設中和紀念醫院兒科部9; 高雄醫學大學附設高醫岡山醫院兒科部10; 中山醫學大學附設醫院兒科部11 |
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95.台灣纖維母細胞生長因子受體相關之顱縫過早融合症候群的基因型與表現型的分析
Genotype and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Fibroblast Growth Factor Receptor Related Syndromic Craniosynostosis
方泓翔1,2,3、李忠霖1,3,4,5、莊志光6、邱慧菁1、張雅惠1,3、塗元榕6、羅允廷3、吳君儀3、林翔宇1,3,4,5,6*、林炫沛1,3,4,6,7** 馬偕兒童醫院兒童遺傳暨新陳代謝科1; 三軍總醫院小兒科部2; 馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心3; 馬偕醫學院醫學系4; 馬偕醫護管理專科學校5; 馬偕紀念醫院醫學研究部6; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系7 |
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96.解析家族性膽固醇血症的患病基因結構
Deciphering the Genetic Architecture of Familial Hypercholesterolemia
劉顥筌1,2、Stavroula Kanoni2、Panos Deloukas2 林口長庚醫院兒童內科部1、Queen Mary University of London2 |
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97.早期生長激素治療對普拉德-威利症候群患者的認知發育影響
Improvement of Cognitive Development in Prader-Willi Syndrome Patients with Early Growth Hormone Therapy
賴柏榮1、蔡輔仁2、黃秀莉3、陳薈安1、徐瑞聲1,4、簡穎秀1,4、胡務亮1,4,5、李妮鍾1,4、蔡立平6 國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院小兒部1;中國醫藥大學兒童醫院醫學遺傳暨兒童新陳代謝內分泌科2;嘉義基督教醫院兒童代謝內分泌科3;國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部4;中國醫藥大學附設醫院精準醫療中心5;臺北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒科6 |
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98.台灣人群中17個藥物基因的基因型別探討
Investigation of Genetic Variants in 17 Pharmacogenes in the Taiwanese Population
林煦恆1,3、李妮鍾1,2、胡務亮1,2,4、簡穎秀1,2 國立台灣大學醫學院附設醫院小兒部1、基因醫學部2；彰化基督教兒童醫院小兒部3；中國醫藥大學附設醫院精準醫學中心4 |
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Discussion
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