| 時間 | 主題 | 摘要 |
|---|---|---|
|
113.根據定量DNA甲基化分析以及Netchine-Harbison臨床評分系統分析台灣西弗-羅素氏症候群患者的表觀基因型-表現型的相關性
Epigenotype-Phenotype Correlations by Quantitative DNA Methylation Analysis and Netchine-Harbison Clinical Scoring System for Taiwanese Patients with Silver-Russell Syndrome
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,4,6、李忠霖1,3,4,5、牛道明7、周言穎8、蕭惠彬9、蔡孟哲8、邱寶琴10、蘇本華11、潘妤玟8 馬偕兒童醫院兒童遺傳暨新陳代謝學科1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕醫學院醫學系3;馬偕醫護管理專科學校4; 馬偕紀念醫院罕見疾病中心5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 台北榮民總醫院兒童醫學部7; 國立成功大學醫學院附設醫院小兒科部8; 高雄醫學大學附設中和紀念醫院兒科部9; 高雄榮民總醫院兒童醫學部10; 中山醫學大學附設醫院兒科部11 |
摘要下載 | |
|
114.Ehlers-Danlos Syndromes 的基因型複雜性
Genotypic Complexity of Ehlers-Danlos Syndromes
徐瑞聲1,2,3、李妮鍾1,2,3、胡務亮1,2,3,4、陳薈安1,2,3、簡穎秀1,2,3 國立台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部1、小兒部2; 國立台灣大學醫學院小兒科3; 中國醫藥大學附設醫院精準醫學中心4 |
摘要下載 | |
|
115.台灣黏多醣症第四A型新生兒篩檢計畫與篩檢陽性個案之長期追蹤
Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type IVA and Long-term Follow-up of the Screen-positive Subjects in Taiwan
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,4,6、李忠霖1,3,4,5、莊志光2、張雅惠1,3、塗元榕2、羅允廷3、牛道明7、高淑敏8、何慧珍9 馬偕兒童醫院兒童遺傳暨新陳代謝學科1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕紀念醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院醫學系4; 馬偕醫護管理專科學校5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 台北榮民總醫院兒童醫學部7; 中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心8; 台北病理中心新生兒篩檢中心9 |
摘要下載 | |
|
116.以「歌舞伎綜合徵」為題,探索臺灣患者的遺傳與表現型差異
Kabuki Syndrome Under the Microscope: Dissecting Genetic and Phenotypic Variation in a Taiwanese Cohort
李忠霖1,2,3,4,5、莊志光6,7、邱慧菁1、塗元榕6、羅允廷3、張雅惠1,3、林翔宇1,3,4,5,6,8、林炫沛1,3,4,6,9 台北馬偕醫院小兒科1; 陽明交通大學臨床醫學研究所2; 台北馬偕醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院4; 馬偕醫護管理專科學校5; 馬偕醫院醫學研究部生化遺傳研究組6; 輔仁大學醫學院7; 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部8; 臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所9 |
摘要下載 | |
|
117.探究歌舞伎症候群患者先天性心臟疾病的遺傳基礎
Illuminating the Genetic Basis of Congenital Heart Disease in Kabuki Patients
李忠霖1,2,3,4,5、莊志光6,7、邱慧菁1、塗元榕6、羅允廷3、張雅惠1,3、林翔宇1,3,4,5,6,8、林炫沛1,3,4,6,9 台北馬偕醫院小兒科1; 陽明交通大學臨床醫學研究所2; 台北馬偕醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院4; 馬偕醫護管理專科學校5; 馬偕醫院醫學研究部生化遺傳研究組6; 輔仁大學醫學院7; 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部8; 臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所9 |
摘要下載 | |
|
討論
Discussion
|