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50.在心臟變異型法布瑞氏症患者心肌細胞發現典型病理變化之前鑑定不可逆的細胞損傷
Identifying Irreversible Cellular Injury before the Appearance of Typical Pathological Changes in the Endomyocardial Biopsies of Patients with Cardiac Variant Fabry Disease
李忠霖1,2,3,4,5、林翔宇1,3,4,5,6,7、林炫沛1,3,5,6,8、牛道明2,9,10 台北馬偕醫院兒科部1；陽明交通大學臨床醫學研究所2；馬偕醫學院醫學系3；馬偕醫護管理專科學校4；台北馬偕醫院罕見疾病中心5；馬偕醫院醫學硏究部生化遺傳硏究組6；中國醫藥大學附設醫院醫學研究部7；臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所8；台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟9；台北榮民總醫院兒科部1O |
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51.台灣眼睛皮膚白化症病人的基因型與表現型的分析
Genotype and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Oculocutaneous Albinism
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,4,6、李忠霖1,3,4,5、莊志光2、邱慧菁1、張雅惠1,3、牛道明7 馬偕紀念醫院兒科部1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕紀念醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院醫學系4; 馬偕醫護管理專科學校5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 台北榮民總醫院兒童醫學部7 |
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52.發揮全外顯子定序的威力：探索台灣小兒肌肉疾病，揭示診斷成功和突變多樣性。
Unleashing the Power of Whole Exome Sequencing: Exploring Muscular Disorders in Taiwanese Pediatric Patients to Unveil Diagnostic Success and Mutational Diversity
李忠霖1,2,3,4,5、莊志光6,7、邱慧菁1、塗元榕6、羅允廷3、張雅惠1,3、林翔宇1,3,4,5,6,8、林炫沛1,3,4,6,9 台北馬偕醫院小兒科1; 陽明交通大學臨床醫學研究所2; 台北馬偕醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院4; 馬偕醫護管理專科學校5; 馬偕醫院醫學研究部生化遺傳研究組6; 輔仁大學醫學院7; 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部8; 臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所9 |
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53.分析台灣迪喬治症候群患者臨床表現及免疫分析
Clinical Presentation and Immune System Status of Patients with DiGeorge Syndrome (22q11.2 Deletion) in Taiwan
李忠霖1,2,3,4,5、林珊妙1、陳銘仁1、莊志光6,7、邱慧菁1、塗元榕6、羅允廷3、張雅惠1,3、林翔宇1,3,4,5,6,8、林炫沛1,3,4,6,9 台北馬偕醫院小兒科1; 陽明交通大學臨床醫學研究所2; 台北馬偕醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院4; 馬偕醫護管理專科學校5; 馬偕醫院醫學研究部生化遺傳研究組6; 輔仁大學醫學院7; 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部8; 臺北護理健康大學嬰幼兒保育系所9 |
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54.台灣黏多醣症第一型患者的自然病史與臨床表徵
Natural History and Clinical Characteristics of Taiwanese Patients with Mucopolysaccharidosis Type I
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,4,6、李忠霖1,3,4,5、莊志光2、塗元榕2、羅允廷3、張雅惠1,3、牛道明7、蔡文暉8 馬偕紀念醫院兒科部1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕紀念醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院醫學系4; 馬偕醫護管理專科學校5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 台北榮民總醫院兒童醫學部7; 台南奇美醫學中心小兒科部8 |
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55.四氫蝶呤缺乏型苯酮尿症女性患者於常規治療下產生持續性高催乳素血症
Uncontrolled Persistent Hyperprolactinemia in Women with 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency under Regular Treatment
蔡安黎1、牛道明2,3、陳燕彰2,3、楊佳鳳2,4 林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科1; 台北榮民總醫院兒童醫學部2; 國立陽明大學醫學院臨床醫學研究所3; 陽明大學急重症醫學研究所、陽明大學環境與職業衛生研究所4 |
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