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138.使用全外顯子基因定序進行拷貝數變異分析之可行性
Feasibility of Copy Number Variation in Whole Exome Sequencing
陳薈安1,2、許靖3、林宜霖2、范碧娟1,4、翁妏謹1,4、徐瑞聲1,2、蔡孟儒1,5、簡穎秀1,2、胡務亮1,2、李妮鍾1,2 國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院小兒部1; 國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部2; 國立臺灣大學生醫電資所3; 國立臺灣大學醫學院小兒科4; 國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院小兒部5 |
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139.高血脂症之遺傳及其他成因
Genetic and Other Etiologies of Hyperlipidemia
徐瑞聲1,2,3、楊豐榮3,4、陳薈安1,2,3、簡穎秀1,2,3、李妮鍾1,2,3、胡務亮1,2,3 國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部1、小兒部2; 國立台灣大學醫學院3; 國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院內科部4 |
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140.以Taiwan Biobank估計溶小體儲積症的盛行率
Curated prevalence of lysosomal storage diseases from Taiwan Biobank
蔡孟儒1,2、洪妙子3、林宜霖3、李妮鍾1,3、簡穎秀1,3、胡務亮1,3 國立台灣大學醫學院附設醫院小兒部1; 國立台灣大學醫學院附設醫院雲林分院小兒部2; 國立台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部3 |
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141.台灣的黏多醣症第一、二、四A、六型新生兒篩檢計畫與基因變異之應用
Newborn Screening Programs for Mucopolysaccharidoses Types I, II, IVA, and VI in Taiwan and the Application of Gene Variants
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,4,6、莊志光2、李忠霖1,3,4,5、塗元榕2、羅允廷3、張雅惠1,3、牛道明7、高淑敏8、何慧珍9 馬偕紀念醫院兒科部1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕紀念醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院醫學系4; 馬偕醫護管理專科學校5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 台北榮民總醫院兒童醫學部7; 中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心8; 台北病理中心新生兒篩檢中心9 |
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142.黏多醣症病人的麻醉策略---台灣單一醫學中心20年之經驗
The Anesthetic Strategy for Patients with Mucopolysaccharidoses---20 Years’ Experience in a Single Medical Center in Taiwan
林翔宇1,2,3,4,5、林炫沛1,2,3,4,6、勞萱之4,7、梁慕理4,8、林盈均4,7、楊英威4,7、黃雅嫻4,7、陳應麟4,7、徐永偉4,7、鄭仁坤4,7 馬偕紀念醫院兒科部1; 馬偕紀念醫院醫學研究部2; 馬偕紀念醫院罕見疾病中心3; 馬偕醫學院醫學系4; 馬偕醫護管理專科學校5; 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系6; 馬偕紀念醫院麻醉部7; 馬偕紀念醫院神經外科部8 |
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143.VACTERL 聯合畸形之遺傳分析
Genetic Characterization of VACTERL association
龐慧、黃毓仁、蔡俊慧 美國奧克拉荷馬大學醫學院兒童醫院 |
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討論
Discussion
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