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118.利用基因體測繪技術結合全基因組序列解析白血病中染色體的複雜結構變異
Optical Genome Mapping plus Whole Genome Sequencing Solve Complex Chromosomal Structural Variations in Leukemias
蔡孟儒1,2、高曉容3、陳曉慧3、游智翔4、簡穎秀5、胡務亮1,5,6、郭沛恩3、李妮鍾5、楊永立1 國立台灣大學醫學院附設醫院小兒部1; 國立台灣大學醫學院附設醫院雲林分院小兒部2; 中央研究院生物醫學科學研究所3; 中央研究院統計科學研究所4; 國立台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部5; 中國醫藥大學附設醫院總院精準醫學中心6 |
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119.長片段定序技術提升粒線體基因組結構變異之檢測敏感度
Improved Sensitivity in Structural Variation Detection for Mitochondrial Genome Through Long-Read Sequencing
陳薈安1,2、胡務亮1,3、吳兆斯1、薛學文4、翁妏謹2、范碧娟2、楊智超4、簡穎秀1,2、許家郎5、李妮鍾1,2 國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部1;國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院小兒部2;中國醫藥大學附設醫院精準醫療中心3;國立臺灣大學醫學院附設醫院神經部4、醫學研究部5 |
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120.兒童肥胖之瘦素-黑素皮質素途徑的遺傳負荷
Genetic Burden of the Leptin-Melanocortin Pathway in Pediatric Obesity
張聿民、潘妤玟、周言穎、蔡孟哲 國立成功大學醫學院附設醫院小兒部 |
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121.台灣CHD7疾患之臨床表現光譜-回溯性研究
Clinical Spectrum of CHD7 disorders in Taiwan: A Retrospective Study
賴建亦1、李妮鍾2,3、簡穎秀2,3、胡務亮2,3 國立臺灣大學附設醫院新竹臺大分院小兒部1; 國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院小兒部2; 國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部3 |
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122.台灣兒童肥胖的全基因關聯性研究
A Genome-Wide Association Study of Pediatric Obesity in Taiwan
吳信儒1、劉鼎元2、王仲興1、蔡輔仁1 中國醫藥大學兒童醫院醫學遺傳暨兒童新陳代謝內分泌科1;中國醫藥大學附設醫院醫學研究部精準醫學中心2 |
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討論
Discussion
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